Estudios Genómicos y Moleculares
Información genética para orientar decisiones de salud
Los estudios genómicos y moleculares analizan el ADN y otros marcadores biológicos para obtener información relacionada con enfermedades hereditarias, riesgos genéticos, salud reproductiva, respuesta a determinados medicamentos y condiciones que requieren un diagnóstico especializado.
En NeoMaz contamos con diferentes alternativas para recién nacidos, niños, adolescentes y adultos. Nuestro personal te ayuda a identificar el estudio adecuado de acuerdo con el objetivo de la prueba, los antecedentes personales y familiares, y la indicación del médico.
Permite identificar si una persona es portadora de variantes genéticas asociadas con enfermedades hereditarias, aunque no presente signos ni síntomas.
Puede ser útil durante la planeación familiar, antes del embarazo o cuando existen antecedentes familiares. Cuando ambos integrantes de la pareja son portadores de variantes relacionadas con una misma condición.
Ofrecemos la prueba de detección prenatal más avanzada, precisa y segura mediante la secuenciación completa del genoma. Detecta aneuploidías comunes, microdeleciones y predice el sexo fetal a partir de las 10 semanas de gestación, ayudando a los futuros padres a tomar decisiones reproductivas informadas.
Estudio realizado mediante una muestra de saliva que analiza genes relacionados con enfermedades de aparición durante la infancia y adolescencia.
El tamiz genómico detecta más de 260 enfermedades genéticas con tratamiento disponible, las cuales se manifiestan en la infancia y adolescencia. Mediante el análisis de más de 500 genes, nuestro tamiz va más allá de los estudios de tamiz metabólico neonatal, detectando más de 100 enfermedades que no pueden ser identificadas por estos estudios tradicionales.
Este análisis genético está diseñado para ofrecer una visión completa de la información genética de las personas con el objetivo de prevenir enfermedades, optimizar tratamientos y personalizar su estilo de vida.
Prueba genética que determina el riesgo de cáncer hereditario mediante la secuenciación del exoma completo y el estudio de 40 genes relacionados con tipos de cáncer hereditario más frecuentes.
Examen de secuenciación que cubre todos los exones del genoma humano, diagnosticando miles de enfermedades genéticas. Es ideal para pacientes con sospecha de enfermedades genéticas conocidas o cuadros clínicos sugestivos sin sospecha específica.
Examen más completo que secuencia intrones, exones, regiones no codificantes, variaciones del número de copias y ADN mitocondrial. A pesar de su amplitud, la mayoría de los cambios genéticos que causan enfermedades se encuentran en los exones.
Incluyen diagnósticos para enfermedades de transferencia genética, pruebas de paternidad y perfiles genéticos. Estos estudios proporcionan diagnósticos certeros y apoyan en la gestión de enfermedades genéticas.
Es un servicio especializado que integra tecnología avanzada, asesoramiento genético y experiencia clínica para brindar a los profesionales médicos herramientas que mejoran la precisión diagnóstica en patologías hereditarias del corazón. Utilizando la secuenciación del exoma completo (WES), CardioMas identifica variantes genéticas clave para un tratamiento y manejo más efectivo.
Estudios que comparan marcadores genéticos para evaluar relaciones biológicas, como paternidad o maternidad.
Antes de solicitar la prueba es importante definir si su finalidad es únicamente informativa o si se requiere validez legal, ya que el proceso de identificación, toma de muestra y cadena de custodia es diferente
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